2017 23. Oktober 2017; 2:32. 1038/s41525-017-0035-2
Kolevzon A, Angarita B, Bush L, et al. Phelan-McDermid-Syndrom: ein Überblick über die Literatur und Praxisparameter für die medizinische Beurteilung und Überwachung. J Neurodev-Dissord. 2014;6(1):39. 1186/1866-1955-6-39
Zusätzliche Lektüre
Nationale Vereinigung für Seltene Krankheiten. Phelan-McDermid-Syndrom. Wer ist Mitglied | ACHSE e.V.. Phelan K, Rogers RC, Boccuto L. Phelan-McDermid-Syndrom. GenReviews. 2005 11. Mai 2005. Stiftung Phelan-McDermid-Syndrom. Unsere Geschichte.
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Hallo Maddy
unser Jonas kann leider auch nicht sprechen, er lautiert zwar, aber es kommt keine Silbenbildung rüber Ist für mich auch sehr schwer, nichts lieber würde man hören als endlich das Wort Mama oder Papa.... Willst du uns mehr über deine Mara erzählen? Phelan mcdermid syndrome erfahrungen 1. Krabbelt sie oder ist sie auch so hypoton wie Jonas? Ich weis nicht ob du weiter oben gelesen hast, hier im Forum ist die Gabi Reimann, hier unter Gabriella gemeldet, sie hat sehr viele Daten von unserem Syndrom, unsere Kinder hat sie alle gespeichert, sie ist quasi unsere Anlaufstelle wenn Fragen sind oder man Infomaterial braucht. Was für dich/euch vielleicht auch Interessant wäre, im August 2011 ist am Ammersee in Bayern ein Treffen mit lauter Eltern und unseren Kindern, an dem Vorträge gehalten werden, und man einfach viel Zeit hat, sich auszutauschen mit anderen Eltern. Wir waren letztes Jahr das erste mal dabei, es war sehr interessant. Wenn du möchtest, schreib mir deine E-Mail andresse per pn ( Kästchen unten) dann kommt eine persönliche Nachricht die nur ich lesen kann, und dann schicke ich diese zu Gabi weiter, dann kann sie sich melden bei dir und dir auch Unterlagen schicken und einen Flyer, den du dann deinen Ärzten vorlegen kannst, denn die kennen das Syndrom ja alle nicht.
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Es entstanden wieder viele interessante Gespräche, hilfreiche Tipps und Erfahrungen wurden ausgetauscht und so konnten wir nach einer Stärkung zur Mittagszeit noch eine Runde toben und spielen, bevor es am Nachmittag für alle wieder nach Hause ging. Wir bedanken uns herzlich bei der Kita "Schatzkiste", dass wir erneut die Räumlichkeiten und den Außenbereich für unser Treffen nutzen durften. (Familie Ott)
Weitere Informationen zur Phelan-McDermid-Syndrom-Gesellschaft e. Mischkollagenosen (Mixed connective tissue disease, MCTD)/ nicht weiter zugeordnete Kollagenosen - Strahlenklinik | Universitätsklinikum Erlangen. finden Sie hier
Lesen Sie auch ein früheres Interview mit Familie Ott und Sohn Ben
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Auf dem Schaubild sind die vom Labor gemessenen individuellen Strahlenempfindlichkeiten von Gesunden ohne Tumor und von Patienten mit einem Rektumkarzinom jeweils als Glockenkurve abgebildet und sollen hier lediglich der Orientierung und dem Vergleich dienen. Ab einer individuellen Strahlenempfindlichkeit von 0, 55 Gy (im Schaubild durch einen senkrechten Strich markiert) wird eine Reduktion der täglichen Strahlendosis bei der Radiotherapie von Tumoren empfohlen. Die bereits vom Labor ermittelten Werte für die individuelle Strahlenempfindlichkeit von diesen Rheumapatienten mit einem Tumor sind diesen beiden Kurven als Kästchen gegenübergestellt. Genetische Diagnostik – Leistungsverzeichnis – genetikum. Jedes dieser Kästchen steht für einen Patienten, der auf Strahlenempfindlichkeit getestet wurde. Sind Kästchen nach oben verschoben, stehen sie für mehrere Patienten entsprechend um wie viel Kästchen sie nach oben gerutscht sind. Bisher wurde noch kein Patient mit einer Mischkollagenose (Mixed connective tissue disease, MCTD) vom Labor auf Strahlenempfindlichkeit untersucht.
Bewältigung
Wenn bei Ihrem Kind PMS diagnostiziert wird, wird diese Erkrankung bei den meisten Entscheidungen, die Sie zum Wohle Ihrer Familie treffen, eine Rolle spielen. Möglicherweise müssen Sie Entscheidungen über die medizinische Versorgung Ihres Kindes, Ihre Lebenssituation, finanzielle Belange und vieles mehr treffen. Darüber hinaus können diese Entscheidungen je nach der Schwere der Symptome, die Ihr Kind erlebt, unterschiedlich ausfallen. Möglicherweise müssen Sie mit den Ärzten, Therapeuten, Schulen und lokalen, staatlichen und Bundesbehörden Ihres Kindes Kontakt aufnehmen. Phelan mcdermid syndrome erfahrungen wikipedia. Sie sollten wissen, dass es durchaus vernünftig ist, von Zeit zu Zeit etwas Anleitung und Unterstützung zu benötigen, wenn Sie sich für die Betreuung Ihres Kindes einsetzen. Eine Liste der aktuellen Ressourcen finden Sie auf der Registerkarte Ressourcen auf der Website der Phelan-McDermid-Syndrom-Stiftung. Wenn Sie auf der Suche nach Informationen über klinische Studien sind, besuchen Sie, um sich über die Forschung zu informieren, die auf der ganzen Welt durchgeführt wird.
Genetische Tests werden auch ein integraler Bestandteil des Diagnoseprozesses sein. Der häufigste Gentest ist eine Blutabnahme, ein so genannter chromosomaler Mikroarray. Diese Art von Test hilft herauszufinden, ob ein Segment des Chromosoms 22 gelöscht wurde oder nicht. Zusätzlich kann ein weiterer Gentest verwendet werden, um Variationen im SHANK3-Gen zu beurteilen. Behandlung
Gegenwärtig zielt die Behandlung von PMS auf die Bewältigung der Vielzahl von Symptomen ab, die bei einer Person auftreten können – es gibt keine spezifische Behandlung für diese Erkrankung. Phelan mcdermid syndrom erfahrungen haben kunden gemacht. Um den vielfältigen Bedürfnissen einer Person mit PMS gerecht zu werden, müssen die Patienten und ihre Familien unter Umständen ein medizinisches Team aus Fachleuten wie Kinderärzten, Neurologen, genetischen Beratern sowie Physio-, Berufs- und Sprachtherapeuten zusammenstellen, um einen Pflegeplan für mehrere Problembereiche zu erstellen. Darüber hinaus entwickeln Forscher klinische Studien für PMS, um neue Behandlungsmöglichkeiten zu ermitteln.