Down SyndromVorgetragen von Maria Fraune und Jochen Nickels Gesunder Junge Junge mit Down-SyndromPhnotyp Geschichte 1866: John Langdon-Down, engl. Neurologe und Apotheker bezeichnet Syndrom als mongoloide Idiotie (aufgrund phnotypischer hnlichkeit mit Mongolen) der Begriff wurde 1965 von der WHO verboten 1959: genetische Ursachen der Krankheit wurden von dem frz. Genetiker Jrme Lejeune erkannt freie Trisomie 21 1960: Polani entdeckt die Translokationsform 1961: Clarke entdeckt die MosaikformJohn Langdon-Down Gesunder Junge Junge mit Down-SyndromKaryogramme Chromosom 21 Anfang Mai 2000 wurde die vollstndige Sequenz vom Chromosom 21 verffentlicht (zweites vollstndig sequenziertes Chromosom) besteht aus ca. Down-Syndrom - Trisomie 21 :: Hausaufgaben / Referate => abi-pur.de. 34 Millionen Bausteine kleinstes menschliches Chromosom enthlt insgesamt 225 Gene es wurden mittlerweile mehrere Gene identifiziert, die an bestimmten Aspekten des Down-Syndroms beteiligt sein knnten rot: DNA-Strang grn: ein Genort Meiose 1. Reifeteilung haploider Zwei-Chromatid- Chromosomensatz 2.
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Down-Syndrom / Trisomie 21 PowerPoint Presentation
Down-Syndrom / Trisomie 21. Menschen mit Down-Syndrom haben in jeder Körperzelle 47 Chromosomen, während normalerweise jede mensch-liche Zelle 46 Chromosomen hat. Das Chromosom Nr. 21 ist dreifach vorhanden, deshalb spricht man auch von einer Trisomie 21. Inhaltsübersicht. Uploaded on Oct 04, 2014
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Down-Syndrom / Trisomie 21 • Menschen mit Down-Syndrom haben in jeder Körperzelle 47 Chromosomen, während normalerweise jede mensch-liche Zelle 46 Chromosomen hat. • Das Chromosom Nr. Inhaltsübersicht • Was ist Trisomie 21? • Was sind Chromosomen? Trisomie 21 - Down Syndrom - Referat, Hausaufgabe, Hausarbeit. • Wie kommt es zur Trisomie? • Symptome der Krankheit • Ursachen • Begriffe, Fragen und Antworten • Links Was ist Trisomie 21?
Trisomie 21 - Down Syndrom - Referat, Hausaufgabe, Hausarbeit
Jede gesunde, menschliche Zelle enthält 46 Chromosomen. 23 von der Mutter und 23 vom Vater. Menschen mit Down-Syndrom haben 47 Chromosomen. Das Chromosom 21 ist dreimal vorhanden = Trisomie 21. Was sind Chromosomen? • Die Erbinformation des Menschen ist auf einem langen Molekül aufgeschrieben (DNS) • Dieser fast 2 Meter lange Faden wird in 23 Teilstücke unterteilt, und dann aufgewickelt = Chromosomen. Trisomie 21 - Referat, Hausaufgabe, Hausarbeit. • Da wir von der Mutter und vom Vater je 23 solche Teilstücke erhalten haben, besitzt jede Zelle unseres Körpers 46 Chromosomen Wie kommt es zur Trisomie 21? Bei der Bildung (Meiose) der Geschlechtszellen (Spermien und Eier) werden die Chromosomen nicht gleichmässig verteilt. Es entstehen Geschlechtszellen die entweder zu viele oder zu wenige Chromosomen besitzen. Symptome der Krankheit 1 • Die Anzahl und der Schweregrad der Symptome ist unterschiedlich! Symptome der Krankheit 2 • Die Anzahl und der Schweregrad der Symptome ist unterschiedlich! Ursachen Die Ursachen sind noch nicht geklärt.
Down-Syndrom - Trisomie 21 :: Hausaufgaben / Referate =≫ Abi-Pur.De
Bei Trisomie 21 handelt es sich um eine genetische Erbkrankheit, welche zustande kommt bei einer Fehlverteilung der elterlichen Chromosomen. Diese Krankheit ist meist von migen bis schweren Behinderungen begleitet. Die Krankheit und deren Symptome wurden zuerst von einem Londoner Arzt John Langdon Haydon Down im Jahre 1866 erforscht und beschrieben. Deshalb wurde die Krankheit auch nach ihm benannt. Trisomie 21 wurde frher Mongolismus genannt
Die Erkrankung selbst ist nicht behandelbar jedoch knnen Begleiterscheinungen erfolgreich behandelt werden und durch frhzeitige Frderungsprogramme kann die geistige Entwicklung gefrdert werden. Wie kommt es zu einer Trisomie 21? Wie entsteht sie? Genetische Ursache sieht wenn man unter Mikroskop die Chromosomen in den Zellen ansieht. > Ich glaub was Chromosomen sind wei jeder von euch oder? <
Chromosomen bestehen aus aufgewickelter DNA und befinden sich im Zellkern jeder menschlichen Zelle. Durch die Erstellung eines Karyogramms lassen sich alle Chromosomen einer Zelle bildlich darstellen.
Einleitung Referat Down Syndrom? (Schule, Hausaufgaben, Vortrag)
Einleitung Trisomie 21 ist die am häufigsten auftretende angeborene Chromosomenanomalie. Es handelt sich um eine angeborene Kombination verschiedener geistiger Behinderungen und körperlichen Fehlbildungen mit umfassender Symptomatik,. Genetisch gesehen liegt hier eine Verdreifachung des entsprechenden Erbgutes (21. Chromosm) vor. Der englische Arzt John Langdon Down war der Erste, der das Syndrom als eigenständiges abgrenzbares Störungsbild erkannte und es im Jahr 1866 erstmals beschrieb. Das Down-Syndrom ist heute weltweit verbreitet. Es betrifft Menschen aller Nationalitäten, Hautfarben und Bevölkerungsschichten gleichermaßen. Ursachen Das Down-Syndrom entsteht durch die als Trisomie 21 bezeichnete Abweichung der Chrimosmen. Das Down-Syndrom entsteht durch die als Trisomie 21 bezeichnete Chromosomenabweichung. Sicher ist auf jeden Fall, dass Zellen statt 46 insgesamt 47 einzelne Chromosomen enthalten. Entweder findet eine Nichttrennung der homologen Chromosomen in der ersten Reifeteilung oder eine Nichttrennung der Chromatiden in der zweiten Reifeteilung der Meiose statt.
Trisomie 21 - Referat, Hausaufgabe, Hausarbeit
Merkmale:
- Entwicklung Verluft allg. verzgert - intellektuelle Fhigkeiten verminert ( Sprachentwicklung/motor. Entw. - Grad variabel, wenige schwert behindert - unter 10%)
Diagnose:
- meist durch rztl. Untersuchung
- Chromosomenanalyse aus Lymphozyten des Blutes Diagnose + Art der Trisomie 21
- bei Schwangeren: beim Fetus durch Chromosomenanalyse nach Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese zu diagnostizieren
- in Deutschland steht alles Frauen ab 35 Chromosomenanalyse offen ( Genauigkeit ber 99. 9%)
- Nackentransparenzmessung
Gegenmanahmen:
- Erkrankung direkt nicht therapierbar, jedoch Begleiterscheinungen
- Prophylaxe, also Vorsorge generell nicht mglich, nur durch Abtreibung
Allgemeines:
- in BRD leben rd. 30 - 50 Tausend Menschen mit Down-Syndrom ( in der USA - 100-150 Td. ) - frher: starben ber 75% der Patienten vor der Pubertt 90% vor dem erreichen des 25. Lebensjahres
- heute: knnen Menschen mit Down-Syndrom ein Alter von 50 oder hher erreichen
- D-S mit 1 auf 650 Geburten hufigste durch Chromosomenstrung verursachte Erkrankung
Arbeitsblatt bzw. Merkblatt fr die Klasse:
Down - Syndrom
- instabiles Immunsystem ( hufig:
- Krpergeicht unterm Durchschn; Infektionen der oberen Luftwege, Mittelohr - nach Pubertt hohe Gewichtszunahme
- Entwicklung Verluft allg.
Down-Syndrom
Geschichte:
1505 - Altar; Menschen mit Down-Syndrom erkennen
1886 - engl. Arzt John Langdon Down ( 1828 - 1896) fasst charackteristische Merkmale zusammen
1932 - Waardenburg uert Verdacht auf Chromosomenaberration
1958 - Lejeune, Turpin und Gautier entdecken 47 Chromosomen in Fibroblaskultur von Menschen mit DS
1959 - Ursache entdeckt
Trisomie 21 allgemein:
- bekannteste Chromosomenschdigung
- zhlt nicht zu den Erbkrankheiten
- Trisomie 21 bedeutet: Chromosom 21 liegt nicht in doppelter, sondern dreifacher Form vor statt 46 Chromosomen, besitzt er 47 Chromosomen
3 Arten von Trisomie 21:
1. Freie Trisomie 21 - 94%
- Chromosomen 21 ist dreimal, statt blicherweise zwei mal vorhanden
- in jeder Zelle nachzuweisen
- insg. 47, statt 46 Chromosomen
- Chromosomenstrung entsteht: wenn Eizellle ( 95%) u. in Samenzelle ( 5%) zustzliches Chromsomen Nr. 21 enthlt
- wenn bei Bildung von Samen/Eizellen Chromosomenpaar 21 nicht, wie normalerweise, getrennt
- tritt bis auf wenige Ausnahmen, zufllig auf
- Korrelation mit der Hufigkeit der Mutter existiert
2.
- Die Bänder beim Binden glatt halten. Linkes Band unten, rechts Band oben. - Das linke Band zu einer Schlaufe legen und das rechte oben darüber führen. - Dann mit dem oberen Band hinter der Schleife durch und vorsichtig die zweite Schlaufe ziehen - Mit Hilfe der Bänder die Schliefe auf die richtige Größe ziehen und schon ist die Trachtenschürze perfekt gebunden. Glitzer schürze dirndl und. Wer sein Dirndloutfit mit einfachen Mitteln variieren möchte, der ist mit einem Wechsel seiner Dirndlschürze immer gut beraten. Hier einfach etwas experimentierfreudig sein und das eigene Dirndl mit einer anderen Schürze variieren. Wie zum Anzug eine passende Krawatte, trägt Frau zum... mehr erfahren » Fenster schließen Dirndlschürzen Dirndlschürzen vom Trachtenhof Nübler Passende Dirndlschürzen zum Dirndl Die Dirndlschürze und das Dirndl gehören fest zusammen. Hier einfach etwas experimentierfreudig sein und das eigene Dirndl mit einer anderen Schürze variieren.
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